Laboratório Santa Paula

Dia Mundial da Síndrome de Down: Conheça nosso exame que identifica a síndrome na gestação

  • 21/03/2023

O Laboratório Santa Paula, em parceria com o Laboratório Fleury, oferece o teste NIPT, um exame pré-natal não invasivo, que identifica a Síndrome de Down e outras síndromes no feto, ainda durante a gestação.

O que significa NIPT?

A sigla vem do inglês, noninvasive prenatal testing, em português: teste pré-natal não invasivo. O exame identifica o DNA fetal livre na circulação sanguínea materna. A maioria desse DNA fetal livre vem da placenta e a menor parte, do feto. Dessa forma, fragmentos de DNA fetal livre são analisados por sequenciamento, com posterior quantificação das frações de DNA dos cromossomos examinados em relação a um padrão.

Que síndromes são avaliadas no NIPT?

São avaliadas a trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down), a trissomia do 18 (síndrome de Edwards), a trissomia do 13 (síndrome de Patau) e as alterações dos cromossomos sexuais: monossomia do X (síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter), XXX e XYY.

Quando é possível fazer a coleta para a realização do exame?

A coleta do NIPT deve ser realizada sempre a partir de 10 semanas de gestação. Antes disso, a fração fetal é baixa e, portanto, há maior chance de falha do teste e maior risco de necessidade de recoleta. Por outro lado, não há limite superior de idade gestacional para a coleta do exame.

Em que casos é indicada a realização do NIPT?

Para pacientes com: idade materna maior ou igual a 35 anos; translucência nucal aumentada do feto; gestação anterior acometida por aneuploidias avaliadas no NIPT; pais com translocação robertsoniana balanceada, com risco aumentado de trissomia do 21 ou do 13; rastreamento combinado com risco final de até 1 em 1.000.

Para saber mais, entre em contacto conosco. E consulte sua médica, seu médico de confiança, para verificar a necessidade do teste.